- • Kas ir Primārie imūndeficīti?
- • Primāro imūndeficītu klasifikācija
- • Šūnu un humorālās imunitātes imūndeficīti
- • Kombinēti imūndeficīti ar sindromātiskām iezīmēm
- • Pārsvarā antivielu deficīti
- • Imūnās disregulācijas slimības
- • Iedzimti fagocītu defekti
- • Nespecifiskās imunitātes defekti
- • Autoiekaisīgas slimības
- • Komplementa deficīti
- • Kaulu smadzeņu darbības traucējumi
- • Iedzimtu imunitātes traucējumu fenokopijas
- • Diagnostika
Kas ir Primārie imūndeficīti?
Primārie imūndeficīti (PID) jeb nesen ieviestais nosaukums - iedzimtie imunitātes traucējumi (angl. Inborn errors of immunity) - ir heterogēna slimību grupa, kuru pamatā ir iedzimti, ģenētiski determinēti imūnsistēmas funkciju traucējumi un kas izpaužas ar atkārtotām infekcijām, autoiekaisīgiem sindromiem, autoimūnām slimībām un bieži ar malignu limfoproliferāciju.
Primārie imūndeficīti ir sastopami daudz biežāk, nekā tika uzskatīts agrāk. Šis fakts kļuva acīmredzams pēdējos gados, jo tika atklāti dažādi molekulārie defekti, kuri ir PID pamatā, un tika apzināta liela klīniskās ainas variabilitāte, jo PID manifestējas ne tikai bērnībā, bet arī pieaugušo vecumā. Šobrīd ir aprakstīts jau vairāk nekā 430 ģenētisko defektu, kuri determinē imūnsistēmas funkciju traucējumus. Pateicoties jaunatklātiem imunitātes traucējumu veidiem un uzlabotām klīnisko fenotipu definīcijām, tagad tiek uzskatīts, ka kolektīvā prevalence varētu būt vismaz 1 no 1000 līdz 1 no 5000. IgA selektīvā deficīta sastopamība pasaulē ir viens gadījums uz 500–700 cilvēku.
Lielai daļai pacientu primārie imūndeficīti netiek diagnosticēti, un viņi mirst no infekciozi septiskām, onkoloģiskām, autoimūnām un citām šīs patoloģijas izraisītām komplikācijām.
Primārā imūndeficīta diagnozi nosaka, izmantojot klīniskos, imunoloģiskos, ģenētiskos un molekulāri bioloģiskos izmeklējumus. Galvenā loma agrīnā PID atklāšanā ir primārās aprūpes sniegšanas posmam. Aizdomāties par PID var, jau pamatojoties uz datiem, kas iegūti, pareizi ievācot dzīves anamnēzi par bērna un viņa tuvinieku slimībām. Eiropas Primāro imūndeficītu asociācija (European society for immunodeficiencies ‒ ESID) ar Džefrija Modela (Jeffrey Model) Fondu ir noteikusi uztraucošus simptomus, kuru gadījumā vajadzētu aizdomāties par PID iespējamību. Padziļināta imunoloģiskā un ģenētiskā diagnostika ļauj apstiprināt klīnisko diagnozi “primārs imūndeficīts” un precizēt tā tipu. Jaunu ārstēšanas tehnoloģiju ieviešana dod iespēju izveseļoties pat pacientiem ar ļoti smagiem PID variantiem, kurus līdz šim uzskatīja par nāvējošiem. Viss atkarīgs no agrīnas diagnozes noteikšanas, kā arī ātras un pareizas ārstēšanas taktikas.
Primāro imūndeficītu klasifikācija
Starptautiskās Imunologu asociācijas ekspertu komiteja (IUIS) iedzimtus imunitātes traucējumus iedala 10 kategorijās (2019. g):
- • Šūnu un humorālās imunitātes imūndeficīti,
- • Kombinēti imūndeficīti ar sindromātiskām iezīmēm,
- • Pārsvarā antivielu deficīti,
- • Imūnās disregulācijas slimības,
- • Iedzimti fagocītu defekti,
- • Nespecifiskās imunitātes defekti,
- • Autoiekaisīgas slimības,
- • Komplementa deficīti,
- • Kaulu smadzeņu darbības traucējumi,
- • Iedzimtu imunitātes traucējumu fenokopijas.