Первичные иммунодефициты

Что такое Первичные иммунодефициты?

Первичные иммунодефициты или недавно введенное название – врожденные дефекты иммунитета (angl. Inborn errors of immunity) – это гетерогенная группа болезней, где основой являются врожденные, генетически обусловленные нарушения иммунной системы, которые проявляются как повторяющиеся инфекции, аутовоспалительные синдромы, аутоиммунные болезни и часто лимфопролиферативные заболевания. 

Первичные иммунодефициты (ПИД) встречаются намного чаще, чем это было принято считать раньше. Этот факт стал очевидным в последние годы, так как были выявлены разные молекулярные дефекты, которые лежат в основе первичных иммунодефицитов. Также  выявлена обширная многообразность клинической картины первичных иммунодефицитов, потому что ПИДы проявляется не только в детстве, но также и в зрелом возрасте. На данный момент уже описано более, чем 430 генетических дефектов, которые определяют повреждения функций иммунной системы. В среднем встречаемость  первичных иммунодефицитов от 1 на 1000 до 1 на 5000 человек. Встречаемость, например, селективного дефицита IgA в мире составляет 1 случай на 500-700 человек. Существуют ПИДы, ктороые встречаются намного реже.

У большей части пациентов, первичные иммунодефициты не диагностируются во время жизни и они умирают от инфекциозных септических, онкологических, аутоиммунных и других осложнений этой патологии. 

Для того, чтобы поставить диагноз первичного иммунодефицита используют клинические, иммунологические, генетические и молекулярно - биологические анализы. Задуматься про ПИД можно уже основываясь на информации, полученной из правильно собранного анамнеза болезней пациента – ребенка или взрослого и его близких. Европейская ассоциация первичных иммунодефицитов (European society for immunodeficiencies ‒ ESID) вместе с Фондом Джеффри Модела (Jeffrey Model) обозначили тревожные симптомы, в случае которых следует задуматься о возможности ПИД. Углубленная генетическая и иммунологическая диагностика позволяет подтвердить клинический диагноз « первичный иммунодефицит » и уточнить его тип. Введение новых лечебных технологий позволяет выздороветь даже пациентам с очень тяжелыми вариантами ПИД, которые до этого времени считались смертельными. Все зависит как и от ранней постановки диагноза, так и от быстрой и правильной тактики лечения. 

Клинические признаки иммунодефицитов у детей и взрослых

Европейская ассоциация первичных иммунодефицитов, 2012, Jeffrey Modell Foundation (www.jmfworld.com).

Наличие двух или более симптомов дает возможность задуматься о возможном ПИД. 

Десять тревожных признаков у детей

  1. Четыре или больше случаев отита в год. 
  2. Два или более случая тяжелого синусита в год.
  3. Использования антибиотиков в течении двух или более месяцев с минимальным эффектом. 
  4. Два или более случая пневмонии в год.
  5. Задержка нормального роста и прибавки в весе, задержка смены молочных зубов. 
  6. Повторяющие глубокие абсцессы кожи или других органов. 
  7. Постоянные афтозные стоматиты (кандидоз) или грибковые кожные инфекции. 
  8. Использование внутривенных антибиотиков, чтобы вылечить болезнь. 
  9. Две или более тяжелые инфекции, в том числе, сепсис. 
  10. Случаи первичных иммунодефицитов в семье. 

Шесть тревожных признаков у взрослых

  1. Четыре или более инфекции в течении года, в случае которых, нужно использовать антибиотики (отит, бронхит, синусит, пневмония). 
  2. Повторяющиеся инфекции или инфекция, для лечения которой, необходима длительная антибактериальная терапия. 
  3. Две или более тяжелые бактериальные инфекции (остеомиелит, менингит, септицемия). 
  4. Абсцессы внутренних органов (печени, легких и т.д.) 
  5. Инфекция с необычным возбудителем или возбудителем – оппортунистом. 
  6. ПИД в семейном анамнезе. 

Другие признаки, когда следует задуматься о возможности ПИД 

  • Последствия после вакцинации (нежелательные побочные действия после живых вакцин от туберкулеза, инфекция ротавируса, varicella инфекция). 
  • Длительная или повторяющаяся диарея, мальабсорбция. 
  • Бронхэктазы или пневматоцеле. 
  • Тяжелые или сложно вылечивающиеся бородавки, также генерализированный molluscum contagiosum. 
  • Тяжелая или атипичная экзема или дерматит. 
  • Периодическая лихорадка. 
  • Ангиоэдема. 
  • Аплазия или гипоплазия тимуса. 
  • Аутоиммунные болезни (особенно, аутоиммунная цитопения, системная красная волчанка). 
  • Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ), которая тяжело поддается лечению. 
  • Гранулемы. 
  • Гемолиз. 
  • Гиперчувствительность к солнцу.
  • Гипокальциемия с приступами обострений. 
  • Атипичные воспалительные болезни кишечного тракта. 
  • Малигнизация (особенно, лимфома). 
  • Плохое заживание ран. 
  • Скелетные аномалии. 
  • Тимома. 
  • Неспецифичные хронические интерстициальные болезни легких. 
  • Васкулиты. 
  • В семейном анамнезе присутствуют аутоиммунные болезни или гематологические злокачественные болезни. 

    • Классификация первичных иммунодефицитов (2019 год) 

    Международный комитет экспертов ассоциации Иммунологов  (IUIS) 

    Врожденные повреждения иммунной системы можно разделить на 10 категорий: